Naše kočičky jsou geneticky testované na Hcm, Pkd, Pk def a Sma

Testujeme v Německu (Laboklin) nebo Holandsku (VHL Laboratorium)

 

 

HCM - Hypertrofická kardiomyopatie
Primární HCM je jednou z nejčastějších příčin náhlého srdečního selhání nejen u koček ale také u lidí.HCM je klinicky velmi heterogenní srdeční onemocnění, které se vyskytuje u čistokrevných plemen koček, ale i běžných kříženců prakticky v kterémkoli věku. Onemocnění může v extrémních případech propuknout od 6 měsíců až po vysoké stáří. Plemenná dispozice pro primární HCM je např. u mainských mývalích koček, ragdollů, ale i kočky domácí. Častěji jsou postiženi kocouři středního věku.
Podstata primární HCM spočívá v zesílení (hypertrofii) zejména stěny levé komory srdeční a komorového septa. K zesílení srdeční stěny může dojít i na základě jiné choroby. Tato tzv. sekundární HCM vzniká nejčastěji důsledkem vysokého krevního tlaku (například při onemocnění ledvin) nebo některých hormonálních onemocněních např. při zvýšené produkci hormonů štítné žlázy (hypertyreóza).
Byly identifikovány mutace v několika genech kódující proteiny sarkomery, včetně genu MYBPC3 (myosin binding protein C). Mutace těchto genů mohou vést k rozvoji fenotypu HCM, díky ovlivnění funkce i struktury proteinů sarkomery. Přestože byly mutace identifikovány, patogenetický proces HCM stále není dostatečně prozkoumaný. Doprovodné příznaky jsou např. dušnost, nízká fyzická aktivita od omezení pohyblivosti až paralýze nohou, snížená chuť k jídlu, kašel, synkopy (krátké ztráty vědomí), důsledkem změn srdečního svalu jsou také arytmie a šelesty různé intenzity.
 
Dědičnost Hcm - Onemocnění HCM je nejčastější u homozygotů pro mutaci A31P u plemene MCO a penetrance onemocnění se zvyšuje s věkem. Penetrance heterozygotů (N/P) byla nižší (0,08) ve srovnání s penetrancí mutovaných homozygotů (0,58).
 
PKD - Polycystická choroba ledvin
Polycystická choroba ledvin je dědičné onemocnění, které se vyskytuje nejen u koček, ale i u lidí a jiných zvířat.
Nemoc se projevuje tvorbou ledvinových cyst (dutin) vyplněných tekutinou. Tyto cysty ohrožují funkci ledvin a mohou vést až k selhání ledvin a smrti nemocného jedince. PKD je nevyléčitelné chronické onemocnění, míra závažnosti se liší případ od případu. Klinické příznaky nemoci u koček s PKD závisí na velikosti a množství cyst v ledvinách. S přibývajícím věkem se cysty zvětšují a jsou početnější. U dospělého zvířete mohou dosahovat až několika centimetrů. Čím větší část funkční tkáně ledvin je nahrazena nefunkčními cystami, tím dříve se začnou projevovat první příznaky selhávání ledvin - postupné nechutenství, ztráta hmotnosti, zvýšený příjem tekutin, častější močení atd.
Kvůli dědičnosti choroby je důležité nemoc diagnostikovat včas. Zvířata, která nemají žádné závažné zdravotní potíže (např. počet cyst v ledvinách je minimální) a dožijí se často i vysokého věku, mohou přesto být PKD pozitivní. Hlavní riziko v těchto případech představuje předání nemoci potomkům.
 
Dědičnost PKD - PKD je výsledkem dominantně dědičné genové abnormality. Každá kočka s abnormálním genem má PKD. K získání mutovaného genu stačí jeden pozitivní rodič. Označme alelu způsobující PKD „P" (positivní) a normální zdravou alelu „N". V případě zkřížení nemocného jedince N/P se zdravým jedincem N/N, má každý potomek 50 % pravděpodobnost, že zdědí abnormální alelu od postiženého rodiče, a bude tedy sám postižený (N/P). Rovněž má 50 % pravděpodobnost, že získá normální alelu, a bude zdravý N/N. V případě křížení dvou pozitivních jedinců bude 50 % koťat z vrhu pozitivních (N/P), pouze 25 % negativních (N/N), 25 % z nich zdědí defektní gen od obou rodičů (P/P). Jedinci P/P zpravidla zemřou ještě před narozením.
 
Pk def - Deficit pyruvátkinázy
Deficit pyruvátkinázy (PK Def.) způsobuje dědičné hemolytické onemocnění. Špatně fungující regulační enzym pyruvátkináza způsobuje snížení životnosti červených krvinek a následně dojde k anémii. K dalším příznakům patří letargie, slabost, ztráta hmotnosti, žloutenka a rozšíření břišní dutiny. Testování deficitu pyruvátkinázy (genetický screening) se doporučuje u plemen s významnou frekvencí kauzální mutace: Habešské, Somálské, Bengálské, Egyptské Mau, La Perm, Mainské Mývalí, Norské Lesní, Savannah, Sibiřské kočky, Singapura a kočky domácí krátkosrsté i dlouhosrsté a dále u koček vzniklých křížením těchto plemen.

Dědičnost Pk def - Deficit pyruvátkinázy je autosomálně recesivní onemocnění. To znamená, že se nemoc rozvine pouze u jedinců, kteří zdědí od obou svých rodičů mutovaný gen; tito jedinci se označují P/P (positivní / positivní). Přenašeči mutovaného genu (N/P, tzn. negativní / positivní) jsou klinicky zdraví, ale přenášejí nemoc na své potomky. V případě krytí dvou heterozygotních jedinců (N/P) bude teoreticky 25 % potomků zcela zdravých, 50 % potomků přenašečů a 25 % zdědí od obou rodičů mutovaný gen a budou postiženi deficitem pyruvátkinázy (P/P).
 
Spinální muskulární atrofie (SMA) u Mainských mývalých koček
Spinální muskulární atrofie (SMA) je onemocnění způsobené degenerací míšních neuronů, které jsou zodpovědné za vědomé pohyby svalů. Pod označením SMA je zahrnuta geneticky různorodá skupina poruch, lišící se klinickou závažností, od mírného oslabení v dospělosti až k letální v dětství.
Postupná ztráta funkce neuronů v prvních měsících života vede k svalové slabosti, projevující se okolo 3-4 měsíce věku. U koťat se rozvíjí podivná chůze s houpavým pohybem končetin, někdy přenášejí při chůzi více váhu na prsty. Ve věku 5-6 měsíců již ochabují zadní končetiny, kočky jsou při výskoku a seskoku nejisté. Postižená koťata nepociťují bolesti, normálně jedí a vesele si hrají. Většina žije vcelku normální život, délka život je ovlivněna mírou postižení.

Dědičnost SMA - SMA je autosomálně recesivní onemocnění. To znamená, že se nemoc rozvine pouze u jedinců, kteří zdědí od obou svých rodičů mutovaný gen; tito jedinci se označují P/P (positivní / positivní). Přenašeči mutovaného genu (N/P, tzn. negativní / positivní) jsou klinicky zdraví, ale přenášejí nemoc na své potomky. V případě krytí dvou heterozygotních jedinců (N/P) bude teoreticky 25 % potomků zcela zdravých, 50 % potomků přenašečů a 25 % zdědí od obou rodičů mutovaný gen a budou postiženi SMA (P/P).ědičnost Hcm - Onemocnění HCM je nejčastější u homozygotů pro mutaci A31P u plemene MCO a penetrance onemocnění se zvyšuje s věkem. Penetrance heterozygotů (N/P) byla nižší (0,08) ve srovnání s penetrancí mutovaných homozygotů (0,58).